Sächsischer Mediziner ist den Ursachen seltener Hauterkrankungen auf der Spur (2025)

Dresden/Leipzig, 27. Januar 2022. Das Huriez-Syndrom wurde erstmals in den 1960er-Jahren beschrieben. Die Hauterkrankung ist extrem selten. Sie ist durch eine Verhornungsstörung an Händen und Füßen, Hautverhärtungen (Sklerose) am Ende der Extremitäten sowie Nageldystrophie gekennzeichnet. Die lebenslimitierende Komplikation der Erkrankung stellt die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen auf der geschädigten Haut von Patienten bereits im jungen Alter dar. Eine kausale Therapie ist bisher nicht bekannt, oft muss die Amputation von einzelnen Gliedern oder Gliedmaßen erfolgen.

Ursache des Huriez-Syndroms sind Mutationen in einer besonderen Form (Isoform) des SMARCAD1-Proteins, welches eine wesentliche Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden spielt. Der Bauplan der Zelle ist als Doppelhelix angeordnet. Brechen beide Stränge, liegt ein Doppelstrangbruch vor. Durch die fehlende Kompetenz der Zelle diese DNA-Schäden zu reparieren, kann es zur Entstehung von Karzinomen kommen.

Dr. Benjamin Klein hat sich in seiner Arbeit damit beschäftigt, welche konkreten Prozesse in der Zelle für die fehlende Reparaturleistung verantwortlich sind. Eine zentrale Rolle spielt dabei das SMARCAD1-Protein, das bei gesunden Hautzellen zur Reparatur des DNA-Bauplans erforderlich ist. Beim Huriez-Syndrom kommt es durch ein Defizit in SMARCAD1 zur verzögerten DNA-Reparatur von Doppelstrangbrüchen nach UV-Strahlung. Die Zelllinien, mit denen Dr. Benjamin Klein arbeiten konnte, stammten aus Frankreich und Deutschland. „Die Proben sind extrem wertvoll, da es weltweit nur sehr wenige Patienten gibt, die vom Huriez-Syndrom betroffen sind“, so der Wissenschaftler.

Dr. Benjamin Klein möchte nun in der weiteren Folge erforschen, wie UV-Strahlung zu Entzündungsprozessen in der Haut führen kann und ob der Gendefekt in SMARCAD1 auch bei spontanen Plattenepithelkarzinomen eine Rolle spielen könnte. Zudem möchte er sich weiterhin seltenen genetisch bedingten Hauterkrankungen widmen, deren gezielte Behandlung noch immer eine große Herausforderung darstellt. „Das Verständnis dieser Abläufe würde uns mittelfristig auch helfen, die Entstehung von entzündlichen und bösartigen Hauterkrankungen besser zu erklären und im Idealfall verhindern zu können“, so Dr. Benjamin Klein. Dr. Klein hat von 2012 bis 2019 an der Medizinischen Fakultät Carl Gustav Carus der TU Dresden studiert und ist im März 2020 an das Universitätsklinikum Leipzig, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie gewechselt.

„Die Arbeit von Dr. Benjamin Klein zeigt sehr schön, wie man anhand seltener Erkrankungen komplexe genetische Prozesse versteht, um sie später im Idealfall auf andere Erkrankungen übertragen zu können, um diesen vorzubeugen oder sie entsprechend zu therapieren“, sagt Prof. Frank Buchholz, der neugewählte Forschungsdekan der Medizinischen Fakultät Carl Gustav Carus an der TU Dresden.

Link zur Veröffentlichung:https://www.jidonline.org/article/S0022-202X(18)30035-6/fulltext#relatedArticlesbe

Kontakt:

Dr. med. Benjamin Klein

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie

Universitätsklinikum Leipzig

Philipp Rosenthal Straße 23

04103 Leipzig

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